苗毅、蒋奎荣教授团队首次报道中国人群胰腺癌大样本胚系突变数据—抗癌管家-康爱管家互助群微信468826656

抗癌管家
2022-03-22

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2022 年2月16日,JAMA Network Open杂志在线发表了南京医科大学第一附属医院胰腺中心苗毅、蒋奎荣教授团队研究成果《中国人群胰腺癌胚系突变特征》(“Prevalence of Germline Sequence Variations Among Patients With Pancreatic Cancer in China”),研究纳入了逾2000例胰腺癌及其他胰腺疾病患者,其中胰腺癌患者1009例,对中国人群胰腺疾病及泛癌易感基因的胚系突变发生情况进行了系统分析。                   

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胰腺癌的基因组学相关研究主要集中于西方人群,东亚人群相关研究主要停留在小样本报道。而对于胰腺癌遗传背景方面的族群差异,目前尚无研究涉及。抗癌管家-康爱管家,我们一起抗癌,治愈癌症不是梦。康爱管家微信468826656。该研究在美国约翰霍普金斯大学余俊教授的技术支持下,自主设计了胰腺疾病易感基因检测Panel,首次提供了中国人群胰腺癌胚系突变的大量数据样本。除胰腺癌外,本研究还报告了胰腺神经内分泌肿瘤、胰腺炎和胰腺囊性肿瘤等非癌症胰腺疾病患者的胚系突变发生情况。

该研究表明,包括BRCA1/2、ATM、PALB2在内的同源重组修复通路(HRR)相关基因中,中国人群突变的发生情况与西方人群无显著差异。而胰腺炎相关基因SPINK1在中国人群的发生率显著高于西方人群。既往在西方人群中报道的德裔犹太人特征突变(BRCA2 p.Ser1982fs)以及CPA1、CPB1基因突变均未在中国人群中检测到。提示中国人群胰腺癌患者的遗传背景与西方人群存在一定差异。抗癌管家-康爱管家,我们一起抗癌,治愈癌症不是梦。康爱管家微信468826656。此外,在检测的59个基因中,部分基因的致病突变(如CPA1、CPB1)在所有患者中均未检出,提示对于散发性胰腺癌的遗传突变检测,应当采用更为精简、更符合国人发病特点的Panel。该研究为目前国内首个胰腺癌遗传突变检测的大样本单中心研究(>1000例),结果表明中国人群胰腺癌的遗传背景与西方存在一定差异,同时也为国内基于遗传突变的胰腺癌临床药物研究提供了关键的人群数据基础。

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南京医科大学第一附属医院胰腺中心是国际著名胰腺疾病综合诊治中心,提供包括手术、内镜、药物等多种诊疗手段的一站式服务,努力为患者提供国际一流的胰腺疾病诊疗服务,参加多项国际多中心临床研究。中心年胰腺手术量保持1000台以上,建立了东亚地区最大规模的高质量胰腺生物样本库。





本文转自肿瘤资讯(由“抗癌管家网站-康爱管家”转载分享)





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